Le syndrome de Franceschetti

Rare, (1 cas sur 50000) cette maladie génétique peut être diagnostiquée dès la petite enfance mais ne bénéficie d’aucun traitement curatif.

Due à une mutation de gène, le syndrome de Franceschetti se caractérise par des malformations faciales, des troubles de l’audition ou une surdité ainsi que des difficultés respiratoires. Les enfants atteints de cette maladie sont généralement diagnostiqués vers l’âge de deux ans. Les principaux signes sont l’absence d’empreintes digitales, une hyperpigmentation cutanée qui débute vers l’âge de deux ans, une diminution de la production de sueur provoquant des coups de chaleur ainsi que des anomalies des paumes, des plantes, des paupières, des ongles et de l’émail. Les dents sont souvent atteintes et tombent très tôt. Pour ce qui est de l’hyperpigmentation, elle régresse souvent après la puberté et disparait parfois chez le sujet âgé.

 

 

Le risque de transmission du gène est de ½ mais cette probabilité varie en fonction des familles. Le diagnostic prénatal est théoriquement réalisable, dans des situations précises. Dans les cas où, après une étude moléculaire de l’ADN, la mutation du gène responsable de ce syndrome est décelée. Ceci dit, le diagnostic prénatal n’est pas toujours proposé pour des raisons d’éthique.

 

 

Il n’existe pas encore de traitement contre cette maladie. On préconise une hydratation intense de la peau avec des émollients. On conseille également de prévenir l’hyperthermie avec le port de vêtements adaptés et le rafraîchissement régulier grâce à des pansements humidifiés, des brumisateurs ou de l’eau en été. Les difficultés respiratoires peuvent nécessiter une assistance respiratoire, et les troubles de l’audition doivent être pris en charge très tôt. Plus tard, les patients peuvent également envisager une chirurgie plastique.